Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce sobre el Síndrome Hermansky Pudlak, un albinismo oculocutáneo raro que afecta piel, ojos y sangre, con la Dra. Norma Elena de León Ojeda.
El Síndrome Hermansky Pudlak es un albinismo oculocutáneo raro con 11 subtipos que afecta piel, ojos y sangre. Se caracteriza por baja pigmentación, trastornos visuales, sangrados y neutropenia. Causado por mutaciones autosómicas recesivas, requiere diagnóstico clínico y confirmación genética. Complicaciones incluyen fibrosis pulmonar y colitis granulomatosas. El tratamiento es preventivo: protección solar, lentes, desmopresina y transfusiones de plaquetas. Tiene alta prevalencia en Puerto Rico (1 en 21 personas hacia el norte de la isla).
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del Síndrome Hermansky Pudlak. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Norma Elena de León Ojeda, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 6 de abril
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional del Síndrome Hermansky Pudlak