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Los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer agrupan condiciones genéticas que pueden aumentar la probabilidad de algunos tumores. Tener una predisposición no significa que el cáncer sea inevitable; la evaluación y la vigilancia se individualizan.
La enfermedad Gaucher es un trastorno genético por depósito lisosomal que puede afectar bazo, hígado, médula ósea, hueso y, en algunas formas, el sistema nervioso.
El trastorno relacionado con GNAO1 es un espectro neurológico genético ultrarraro que puede combinar alteraciones del desarrollo, hipotonía, epilepsia y movimientos involuntarios.
Los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer agrupan condiciones genéticas que pueden aumentar la probabilidad de algunos tumores. Tener una predisposición no significa que el cáncer sea inevitable; la evaluación y la vigilancia se individualizan.
Los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer agrupan condiciones genéticas que pueden aumentar la probabilidad de algunos tumores. Tener una predisposición no significa que el cáncer sea inevitable; la evaluación y la vigilancia se individualizan.
La PFIC es un grupo de enfermedades genéticas hepáticas que alteran el flujo de la bilis y pueden causar prurito intenso, ictericia y daño hepático progresivo.
La neuralgia del trigémino causa crisis breves y muy intensas de dolor facial, similares a descargas eléctricas, que pueden desencadenarse con gestos cotidianos.
PANS/PANDAS agrupa constructos clínicos pediátricos de inicio abrupto que requieren evaluación integral, descarte de otras causas e información cuidadosa y libre de estigma.
La salud mental y el bienestar psicosocial son parte de la atención integral para personas con enfermedades raras, familias y personas cuidadoras.
La HPN es una enfermedad hematológica rara, adquirida y clonal; reconocer hemólisis, trombosis e insuficiencia medular favorece su diagnóstico oportuno.
La artritis es inflamación articular, no una enfermedad única. En las enfermedades raras puede ser parte de un cuadro sistémico o confundirse con una artropatía no inflamatoria.
Los trastornos sanguíneos hereditarios forman un grupo diverso de condiciones genéticas. Reconocer sus manifestaciones orienta estudios específicos, diagnóstico oportuno y atención individualizada.
ASMD y NPC son enfermedades de depósito lisosomal con mecanismos, pruebas confirmatorias y tratamientos distintos que requieren reconocimiento oportuno.
El cáncer de mama reúne tumores con biología diversa. Conocer antecedentes, estudios de imagen y confirmación por biopsia favorece una atención oportuna.
La mastocitosis agrupa enfermedades clonales poco frecuentes en las que los mastocitos se acumulan de forma anormal. Sus manifestaciones pueden ser cutáneas, sistémicas y muy variables.
Conoce la osteoporosis, con énfasis en fragilidad ósea de inicio temprano y formas vinculadas a enfermedades raras, junto con el Dr. Juan Carlos Perez Barba.
El Día de Acción SUDEP promueve información clara y empática sobre la muerte súbita inesperada en epilepsia, sus riesgos y la importancia de conversar con el equipo de salud.
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética congénita y multisistémica. Reconocer sus características permite planificar apoyos y seguimiento individualizados.
El PHTS es un trastorno genético multisistémico asociado a PTEN que requiere diagnóstico molecular, vigilancia individualizada y acompañamiento a lo largo de la vida.
El síndrome PURA es un trastorno genético ultrarraro del neurodesarrollo que puede manifestarse desde el periodo neonatal con hipotonía, dificultades de alimentación y apnea o hipoventilación.
El 25 de octubre promueve el respeto, la inclusión y los derechos de las personas con talla baja, así como información clara sobre las displasias esqueléticas asociadas.
El 25 de octubre visibiliza la espina bífida y la hidrocefalia, dos condiciones distintas que pueden asociarse y requieren información, atención continua e inclusión.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
El 26 de octubre visibiliza las amiloidosis, enfermedades por depósito de proteínas que requieren diagnóstico preciso, atención especializada y acompañamiento.
El 26 de octubre invita a conocer la intersexualidad como un conjunto diverso de variaciones innatas de las características sexuales, con atención centrada en la autonomía, el bienestar y la información respetuosa.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
El 30 de octubre visibiliza la hipofosfatasia, una enfermedad genética metabólica que altera la mineralización de huesos y dientes y puede identificarse por fosfatasa alcalina persistentemente baja.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
La enfermedad Gaucher es un trastorno genético por depósito lisosomal que puede afectar bazo, hígado, médula ósea, hueso y, en algunas formas, el sistema nervioso.
El trastorno relacionado con GNAO1 es un espectro neurológico genético ultrarraro que puede combinar alteraciones del desarrollo, hipotonía, epilepsia y movimientos involuntarios.
La PFIC es un grupo de enfermedades genéticas hepáticas que alteran el flujo de la bilis y pueden causar prurito intenso, ictericia y daño hepático progresivo.
La neuralgia del trigémino causa crisis breves y muy intensas de dolor facial, similares a descargas eléctricas, que pueden desencadenarse con gestos cotidianos.
PANS/PANDAS agrupa constructos clínicos pediátricos de inicio abrupto que requieren evaluación integral, descarte de otras causas e información cuidadosa y libre de estigma.
La salud mental y el bienestar psicosocial son parte de la atención integral para personas con enfermedades raras, familias y personas cuidadoras.
La HPN es una enfermedad hematológica rara, adquirida y clonal; reconocer hemólisis, trombosis e insuficiencia medular favorece su diagnóstico oportuno.
La artritis es inflamación articular, no una enfermedad única. En las enfermedades raras puede ser parte de un cuadro sistémico o confundirse con una artropatía no inflamatoria.
Los trastornos sanguíneos hereditarios forman un grupo diverso de condiciones genéticas. Reconocer sus manifestaciones orienta estudios específicos, diagnóstico oportuno y atención individualizada.
ASMD y NPC son enfermedades de depósito lisosomal con mecanismos, pruebas confirmatorias y tratamientos distintos que requieren reconocimiento oportuno.
El cáncer de mama reúne tumores con biología diversa. Conocer antecedentes, estudios de imagen y confirmación por biopsia favorece una atención oportuna.
La mastocitosis agrupa enfermedades clonales poco frecuentes en las que los mastocitos se acumulan de forma anormal. Sus manifestaciones pueden ser cutáneas, sistémicas y muy variables.
Conoce la osteoporosis, con énfasis en fragilidad ósea de inicio temprano y formas vinculadas a enfermedades raras, junto con el Dr. Juan Carlos Perez Barba.
El Día de Acción SUDEP promueve información clara y empática sobre la muerte súbita inesperada en epilepsia, sus riesgos y la importancia de conversar con el equipo de salud.
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética congénita y multisistémica. Reconocer sus características permite planificar apoyos y seguimiento individualizados.
El PHTS es un trastorno genético multisistémico asociado a PTEN que requiere diagnóstico molecular, vigilancia individualizada y acompañamiento a lo largo de la vida.
El síndrome PURA es un trastorno genético ultrarraro del neurodesarrollo que puede manifestarse desde el periodo neonatal con hipotonía, dificultades de alimentación y apnea o hipoventilación.
El 25 de octubre promueve el respeto, la inclusión y los derechos de las personas con talla baja, así como información clara sobre las displasias esqueléticas asociadas.
El 25 de octubre visibiliza la espina bífida y la hidrocefalia, dos condiciones distintas que pueden asociarse y requieren información, atención continua e inclusión.
Del 25 al 31 de octubre se visibiliza la epidermólisis bullosa hereditaria, un grupo de trastornos genéticos que causa fragilidad de piel y mucosas desde la infancia en algunos subtipos.
El 26 de octubre visibiliza las amiloidosis, enfermedades por depósito de proteínas que requieren diagnóstico preciso, atención especializada y acompañamiento.
El 26 de octubre invita a conocer la intersexualidad como un conjunto diverso de variaciones innatas de las características sexuales, con atención centrada en la autonomía, el bienestar y la información respetuosa.
El 30 de octubre visibiliza la hipofosfatasia, una enfermedad genética metabólica que altera la mineralización de huesos y dientes y puede identificarse por fosfatasa alcalina persistentemente baja.