Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce sobre el Síndrome Barth, sus características, diagnóstico y tratamiento multidisciplinario con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno.
El Síndrome Barth es una condición genética ligada al cromosoma X caracterizada por la triada: cardiopatía dilatada, neutropenia y miopatía esquelética. Causada por variantes patogénicas en el gen Tafazzin (TAZ), generalmente afecta a varones con manifestaciones antes de los cinco años. El diagnóstico requiere sospecha clínica y confirmación mediante estudio genético. El tratamiento es multidisciplinario (cardiología, inmunología, neurología, genética) sin cura actual. Afecta a 1 de cada 300.000-400.000 recién nacidos vivos varones.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del Síndrome Barth. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 5 de abril
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