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Día Mundial del síndrome West

Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos

El síndrome de espasmos epilépticos infantiles, históricamente llamado síndrome West, es un síndrome epiléptico de inicio temprano que requiere valoración médica oportuna.

¿Qué es Día Mundial del síndrome West?

Definición Médica

La International League Against Epilepsy (ILAE) utiliza el término síndrome de espasmos epilépticos infantiles para abarcar el cuadro históricamente conocido como síndrome West y otros casos con espasmos epilépticos que no reúnen todos los criterios clásicos. El síndrome West se describía tradicionalmente por espasmos epilépticos, hipsarritmia y detención o regresión del desarrollo.

El inicio típico ocurre entre los 3 y 12 meses. Los espasmos pueden ser flexores, extensores o mixtos, suelen aparecer en series y a veces son sutiles, por ejemplo como pequeños cabeceos o movimientos oculares o mandibulares. También puede observarse enlentecimiento, detención o regresión del desarrollo.

La evaluación puede requerir registrar un evento sospechoso con EEG. La hipsarritmia u otras descargas epileptiformes pueden apoyar el diagnóstico; la resonancia magnética contribuye a investigar una causa subyacente. Las causas pueden ser estructurales, asociadas a malformaciones o lesiones cerebrales, o genéticas.

La ILAE destaca la importancia de reducir el retraso hasta el diagnóstico y tratamiento. La valoración, el estudio de la causa y las decisiones terapéuticas se individualizan con el equipo de neurología pediátrica; esta información no sustituye una consulta, diagnóstico ni plan de atención individual.

Información Clave

Prevalencia: Inicio típico entre los 3 y 12 meses; puede presentarse entre 1 y 24 meses, según la clasificación de la ILAE.

Tratamiento: La ILAE destaca que reducir el retraso al diagnóstico y tratamiento se asocia con mejores resultados; el manejo se individualiza por especialistas.

  • La terminología actual utiliza síndrome de espasmos epilépticos infantiles; síndrome West es el nombre histórico del cuadro clásico.
  • Los espasmos pueden ser flexores, extensores o mixtos y suelen presentarse en series; a veces son muy sutiles.
  • La detención o regresión del desarrollo puede acompañar los espasmos y requiere valoración médica oportuna.
  • El EEG, la resonancia magnética y una valoración clínica ayudan a caracterizar el síndrome e investigar su causa.

Ruta de aprendizaje

3 ideas para recordar

  1. El síndrome de espasmos epilépticos infantiles, históricamente llamado síndrome West, es un síndrome epiléptico de inicio temprano que requiere valoración médica oportuna.

  2. La terminología actual utiliza síndrome de espasmos epilépticos infantiles; síndrome West es el nombre histórico del cuadro clásico.

  3. Los espasmos pueden ser flexores, extensores o mixtos y suelen presentarse en series; a veces son muy sutiles.

Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.

Sobre este episodio - 10 de abril

#Día Mundial del síndrome West

Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Mundial del síndrome West. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.

Esta ruta educativa se presenta como contenido de concientización, sin entrevista ni audio asociado.

El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.

Contenido aprobado

Nota de concientización

Contenido editorial aprobado para esta ruta educativa sin entrevista ni audio asociado.

La terminología actual de la International League Against Epilepsy (ILAE) es síndrome de espasmos epilépticos infantiles. Este término abarca el cuadro históricamente llamado síndrome West y casos con espasmos epilépticos que no reúnen todos los criterios clásicos. El síndrome West se describía tradicionalmente por espasmos epilépticos, hipsarritmia y detención o regresión del desarrollo.

El inicio típico se sitúa entre los 3 y 12 meses. Los espasmos pueden ser flexores, extensores o mixtos, aparecer en series y ser sutiles, como pequeños cabeceos o movimientos oculares o mandibulares. La detención o regresión del desarrollo puede acompañarlos. Ante episodios sospechosos, es importante buscar valoración médica oportuna.

La evaluación puede requerir registrar un evento con EEG; la hipsarritmia u otras descargas epileptiformes pueden apoyar el diagnóstico. La resonancia magnética y la valoración clínica contribuyen a investigar una causa subyacente, que puede ser estructural, por malformaciones o lesiones cerebrales, o genética. Este contenido es informativo y de concientización; no sustituye una consulta, diagnóstico ni plan de atención individual.

Fuentes específicas del episodio

Referencias en formato Vancouver revisadas para esta ficha.

  1. Zuberi SM, Wirrell E, Yozawitz E, Wilmshurst JM, Specchio N, Riney K, et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63(6):1349-1397. doi:10.1111/epi.17239. Disponible en: enlace de consulta
  2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Epilepsy and seizures [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; [citado 24 sep 2026]. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/epilepsy-and-seizures Disponible en: enlace de consulta
  3. Orphanet. Infantile epileptic spasms syndrome [Internet]. Paris: Orphanet; 2026 Jul 1 [cited 2026 Sep 24]. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/697160 Disponible en: enlace de consulta
  4. MedlinePlus Genetics. Developmental and epileptic encephalopathy 1 [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); 2020 Nov 13 [cited 2026 Sep 24]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/developmental-and-epileptic-encephalopathy-1/ Disponible en: enlace de consulta
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Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.

Fuentes generales de consulta

Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.

  1. Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs [Internet]. Paris: INSERM; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://www.orpha.net/
  2. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/
  3. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/

Día Internacional: 10 de abril

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