Día Mundial de las Lipodistrofias

Definición Médica

Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo, con formas hereditarias/familiares/congénitas y adquiridas. En la lipodistrofia generalizada, la deficiencia de tejido adiposo provoca aumento de lípidos en sangre con depósito en tejidos no adiposos (hígado, músculos), contribuyendo a resistencia a la insulina. El diagnóstico combina evaluación clínica, historia de pérdida de grasa desde nacimiento/infancia, distribución anormal de grasa (parcial o generalizada), signos de resistencia a insulina (acantosis nigricans), alteraciones metabólicas (diabetes, dislipidemia, hepatomegalia) y pruebas genéticas (exoma completo). El tratamiento enfoca manejar alteraciones metabólicas, mejorar calidad de vida y restaurar apariencia. Incluye metformina (primera línea), insulina, tiazolidinedionas, estatinas, fibratos y leptina recombinante humana (revolucionaria para lipodistrofia generalizada congénita). El 31 de marzo se conmemora para darle un día específico y evitar que se pierda entre otras enfermedades raras, bajo la Federación Internacional de Lipodistrofias.