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Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética ultra-rara causada por variantes de pérdida de función en el gen CTNNB1, que codifica beta-catenina. Se manifiesta con discapacidad intelectual, espasticidad, microcefalia y alteraciones visuales, y puede confundirse con parálisis cerebral espástica no explicada.
El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por variantes patogénicas heterocigotas de pérdida de función en CTNNB1, gen que codifica beta-catenina. Se estima en 1 de cada 50,000 niños, con aproximadamente 550 diagnósticos conocidos en el mundo hasta 2026.
La mayoría de los casos son de novo y de herencia autosómica dominante. La haploinsuficiencia de CTNNB1 altera la señalización Wnt/beta-catenina, la adhesión celular y la conectividad neuronal. En una cohorte de 127 participantes, 87 de 88 variantes distintas fueron de pérdida de función.
Las manifestaciones incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso grave del lenguaje, hipotonía axial, espasticidad periférica en miembros inferiores, microcefalia y alteraciones visuales como vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR) en el 39% de los casos. Puede confundirse con parálisis cerebral espástica atípica.
No existe cura aprobada. El manejo es sintomático y multidisciplinario: fisioterapia, terapia de lenguaje, neurología, oftalmología y genética. La terapia génica GAIN-CTNNB1 (AAV9, URBAGEN) está en ensayo clínico fase I/II; en 2025 se trató el primer paciente en Eslovenia.
Prevalencia: Ultra-rara; estimación comunitaria de 1/50,000 niños. ~550 diagnósticos conocidos en el mundo en 2026.
Tratamiento: Sin cura aprobada. Manejo sintomático multidisciplinario y terapia génica AAV9 en ensayo clínico inicial.
Ruta de aprendizaje
El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética ultra-rara causada por variantes de pérdida de función en el gen CTNNB1, que codifica beta-catenina. Se manifiesta con discapacidad intelectual, espasticidad, microcefalia y alteraciones visuales, y puede confundirse con parálisis cerebral espástica no explicada.
Causada por variantes heterocigotas de pérdida de función en CTNNB1.
Puede confundirse con parálisis cerebral espástica no explicada.
Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del Síndrome asociado a CTNNB1. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dr. Miguel Ángel Ramírez García, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.
Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.
Día Internacional: 25 de julio
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional del Síndrome asociado a CTNNB1