Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce el Síndrome CHAMP1, un trastorno raro del neurodesarrollo con hipotonía, deterioro del lenguaje y características dismórficas.
El Síndrome CHAMP1 es un trastorno raro del neurodesarrollo caracterizado por hipotonía, deterioro del lenguaje y características dismórficas. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 41 millones de personas, con alrededor de 200 casos diagnosticados reportados hasta 2024. Los pacientes presentan retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual moderada a grave, problemas del lenguaje, microcefalia, crisis convulsivas, percepción al dolor disminuida y alteraciones oftalmológicas y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza por secuenciación de exoma.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del Síndrome CHAMP1. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Mariana Reyes Rosales, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 20 de marzo
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional del Síndrome CHAMP1