Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Descubre el Síndrome KAND (KIF1A-Associated Neurological Disorder), un trastorno neurológico genético ultra raro causado por mutaciones en el gen KIF1A.
El KAND (KIF1A-Associated Neurological Disorder) es un trastorno neurológico genético ultra raro y neurodegenerativo causado por variantes patogénicas en el gen KIF1A, que codifica la proteína quinesina responsable del transporte axonal de vesículas y organelos. Su alteración genera disfunción en el transporte neuronal con impacto en la sinapsis y supervivencia neuronal. El espectro clínico es amplio y variable: espasticidad, paraplegia espástica, epilepsia, atrofia óptica, retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual y neuropatía periférica. El diagnóstico requiere pruebas genéticas (paneles, exoma o secuenciación). No existe tratamiento curativo; el manejo es multidisciplinario y sintomático con antiepilépticos, toxina botulínica, rehabilitación y seguimiento oftalmológico. Se conmemora el 28 de abril para visibilizar esta enfermedad huérfana e impulsar investigación y desarrollo terapéutico, bajo la organización de la fundación KIF1A.ORG.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del KAND. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dr. José Antonio Coba Lacle, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 28 de abril
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional del KAND