Escucha este episodio

Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos

El reproductor se habilitará aquí cuando este episodio esté disponible en el feed oficial. Mientras tanto, puedes seguir el programa en las plataformas verificadas.

Volver al calendario

Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral

Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos

Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral - 23 de febrero.

¿Qué es Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral?

Definición Médica

Episodio dedicado al Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral. Fecha conmemorativa: 23 de febrero.

Información Clave

Prevalencia: Enfermedad genética muy rara; Orphanet la clasifica con una prevalencia inferior a 1 por 1,000,000.

Tratamiento: No existe un tratamiento curativo específico. El seguimiento se individualiza e integra genética, endocrinología, odontología, ortopedia y otros apoyos según las manifestaciones.

  • La displasia mandibuloacral puede afectar el desarrollo óseo, la pigmentación y la distribución de grasa corporal; las manifestaciones varían entre personas
  • Las formas con lipodistrofia tipo A y tipo B se asocian, respectivamente, con cambios en LMNA y ZMPSTE24; la herencia descrita es autosómica recesiva
  • La lipodistrofia puede asociarse con alteraciones metabólicas, por lo que el seguimiento se define de manera individual con el equipo tratante
  • La evaluación puede integrar hallazgos clínicos, estudios de imagen y pruebas genéticas, sin diagnosticar a partir de un solo rasgo

Ruta de aprendizaje

3 ideas para recordar

  1. Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral - 23 de febrero.

  2. La displasia mandibuloacral puede afectar el desarrollo óseo, la pigmentación y la distribución de grasa corporal; las manifestaciones varían entre personas

  3. Las formas con lipodistrofia tipo A y tipo B se asocian, respectivamente, con cambios en LMNA y ZMPSTE24; la herencia descrita es autosómica recesiva

Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.

Sobre este episodio - 23 de febrero

#Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral

Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.

Contamos con la participación de Día de Concientización, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.

El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.

Contenido aprobado

Nota de concientización

Contenido editorial aprobado para esta ruta educativa sin entrevista ni audio asociado.

La displasia mandibuloacral es una enfermedad genética rara que puede afectar el desarrollo óseo, la pigmentación o la piel y la distribución de grasa corporal. Las manifestaciones y su intensidad varían entre personas.

Las formas con lipodistrofia tipo A y tipo B se distinguen por el patrón de distribución de tejido adiposo y se asocian, respectivamente, con cambios en LMNA y ZMPSTE24. La evaluación y el seguimiento se individualizan con un equipo interdisciplinario; esta nota no sustituye la atención clínica ni la asesoría genética.

Fuentes específicas del episodio

Referencias en formato Vancouver revisadas para esta ficha.

  1. National Library of Medicine. Mandibuloacral dysplasia. MedlinePlus Genetics [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine. Disponible en: enlace de consulta
  2. Orphanet. Mandibuloacral dysplasia [Internet]. Paris: Orphanet; 2026. ORPHA:2457. Disponible en: enlace de consulta
  3. Orphanet. Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy [Internet]. Paris: Orphanet; 2026. ORPHA:90153. Disponible en: enlace de consulta
  4. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, et al. The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: a multi-society practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(12):4500-4511. doi:10.1210/jc.2016-2466. Disponible en: enlace de consulta
Sigue explorando

Episodios relacionados

Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.

Fuentes generales de consulta

Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.

  1. Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs [Internet]. Paris: INSERM; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://www.orpha.net/
  2. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/
  3. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/

Día Internacional: 23 de febrero

Para más información, visita los recursos especializados en Día de Concientización de la Displasia Mandibuloacral