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Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos

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Día de concientización del síndrome Currarino

Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos

Aprende sobre el síndrome Currarino, una rara malformación congénita hereditaria caracterizada por la tríada de anomalías.

¿Qué es Día de concientización del síndrome Currarino?

Definición Médica

El síndrome Currarino es un raro trastorno congénito hereditario caracterizado por agenesia sacra parcial, masa presacra y malformaciones anorrectales. Se hereda de manera autosómica dominante por mutaciones en el gen HLXB9.

Información Clave

Prevalencia: Prevalencia de 1-9 por cada 100,000 nacimientos. Solo ~300 casos reportados en la literatura médica. Relación mujer-hombre de 1.39:1.

Tratamiento: Cirugía para resección de la masa presacra y corrección de malformaciones anorrectales. Seguimiento multidisciplinario de por vida (cirujía, neurología, urología).

  • Tríada clásica: agenesia sacra parcial + masa presacra (teratoma, meningocele o lipoma) + malformaciones anorrectales
  • Causado por mutaciones en el gen HLXB9; herencia autosómica dominante con penetrancia variable (puede ser asintomático)
  • El diagnóstico se basa en imagen (RM lumbosacra); la agenesia sacra en “cuerno de ciervo” es el hallazgo radiológico característico
  • Cada hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad de heredar la mutación; el estudio familiar es fundamental

Ruta de aprendizaje

3 ideas para recordar

  1. Aprende sobre el síndrome Currarino, una rara malformación congénita hereditaria caracterizada por la tríada de anomalías.

  2. Tríada clásica: agenesia sacra parcial + masa presacra (teratoma, meningocele o lipoma) + malformaciones anorrectales

  3. Causado por mutaciones en el gen HLXB9; herencia autosómica dominante con penetrancia variable (puede ser asintomático)

Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.

Sobre este episodio - 19 de febrero

#Día de concientización del síndrome Currarino

Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día de concientización del síndrome Currarino. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.

Contamos con la participación de Día de Concientización, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.

El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.

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Fuentes generales de consulta

Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.

  1. Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs [Internet]. Paris: INSERM; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://www.orpha.net/
  2. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/
  3. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; 2026 [citado 27 ago 2026]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/

Día Internacional: 19 de febrero

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