Escucha este episodio
El reproductor se habilitará aquí cuando este episodio esté disponible en el feed oficial. Mientras tanto, puedes seguir el programa en las plataformas verificadas.
Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Los trastornos relacionados con el gen CASK son enfermedades neurológicas ultra raras ligadas al cromosoma X. La Dra. Elizabeth Ramos Raudry explica cómo la alteración de esta cinasa sináptica produce microcefalia con hipoplasia pontocerebelosa, discapacidad intelectual y epilepsia, con solo cientos de casos documentados en el mundo.
Los trastornos relacionados con el gen CASK son enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X (Xp11.4). Su forma más severa, la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), se caracteriza por microcefalia progresiva, hipoplasia del tronco encefálico y cerebelo, discapacidad intelectual de moderada a grave, y epilepsia. Se consideran ultra raras: el CASK Registry reportó ~337 casos en 46 países para 2024.
CASK codifica una cinasa dependiente de calcio y calmodulina que controla la neurogénesis, la migración neuronal y la plasticidad cerebral. Las variantes de pérdida de función —deleciones, variantes truncantes y missense— generan desregulación de la formación sináptica y de la arquitectura cortical. La herencia es ligada al X con predominio en niñas; los varones hemicigotos suelen ser inviables salvo en mosaicismo.
Las manifestaciones incluyen hipotonía, dificultades de alimentación con riesgo de aspiración, alteraciones visuales (nistagmo, estrabismo), problemas respiratorios y retraso motor grave. El diagnóstico se confirma mediante resonancia magnética cerebral y secuenciación genética (exoma o panel de neurodesarrollo). El principal diferencial es el síndrome Rett, que comparte microcefalia y herencia ligada al X.
No existe cura; el manejo es multidisciplinario e individualizado: antiepilépticos, soporte nutricional, fisioterapia, terapia del lenguaje y rehabilitación intensiva. Project CASK y la CASK Gene Foundation impulsan un programa de terapia génica de reemplazo en fase preclínica.
Prevalencia: Ultra rara. ~337 casos registrados en 46 países (CASK Registry, 2024). Prevalencia poblacional no establecida formalmente.
Tratamiento: Sin cura. Manejo multidisciplinario: antiepilépticos, soporte nutricional, fisioterapia, terapia del lenguaje y rehabilitación intensiva. Terapia génica en fase preclínica.
Ruta de aprendizaje
Los trastornos relacionados con el gen CASK son enfermedades neurológicas ultra raras ligadas al cromosoma X. La Dra. Elizabeth Ramos Raudry explica cómo la alteración de esta cinasa sináptica produce microcefalia con hipoplasia pontocerebelosa, discapacidad intelectual y epilepsia, con solo cientos de casos documentados en el mundo.
Gen CASK en Xp11.4; su pérdida de función altera la neurogénesis, migración neuronal y conectividad sináptica.
La mayoría de los casos son niñas; los varones hemicigotos suelen ser inviables salvo en mosaicismo somático.
Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día de Concientización de los Trastornos Asociados al Gen CASK. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Elizabeth Ramos Raudry, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.
Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.
Día Internacional: 15 de julio
Para más información, visita los recursos especializados en Día de Concientización de los Trastornos Asociados al Gen CASK