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Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
El síndrome Kleefstra (KLEFS1) es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por la pérdida funcional del gen EHMT1, que se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía infantil y rasgos faciales distintivos.
El síndrome Kleefstra es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por la haploinsuficiencia del gen EHMT1 (9q34.3). Se estima que afecta a 1 de cada 25 000 a 36 000 personas y es de herencia autosómica dominante; casi todos los casos son de novo.
La proteína EHMT1 participa en la regulación epigenética mediante la metilación de histonas; su deficiencia altera programas necesarios para el desarrollo y la función neuronal, lo que explica el amplio espectro de manifestaciones.
Clínicamente se caracteriza por retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, hipotonía desde la infancia, retraso grave del lenguaje expresivo y rasgos faciales reconocibles. Puede acompañarse de epilepsia, trastorno del espectro autista, cardiopatías congénitas y alteraciones renales.
No existe cura. El manejo es multidisciplinario y sintomático: rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, atención de comorbilidades específicas y seguimiento especializado a lo largo de la vida.
Prevalencia: Aproximadamente 1 por cada 25 000 a 36 000 personas. El Mapa Mundial registraba 1 105 personas al 3 de agosto de 2026.
Tratamiento: Sin cura ni tratamiento modificador de la enfermedad. Manejo sintomático multidisciplinario con rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje.
Ruta de aprendizaje
El síndrome Kleefstra (KLEFS1) es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por la pérdida funcional del gen EHMT1, que se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía infantil y rasgos faciales distintivos.
Causado por haploinsuficiencia del gen EHMT1 en la región 9q34.3
Herencia autosómica dominante; casi todos los casos son de novo
Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Síndrome Kleefstra. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dorian Katirina Olmos Morfín, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.
Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.
Día Internacional: 17 de septiembre
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