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Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario causada por variantes activadoras en mosaico del gen PIK3CA. Combina sobrecrecimiento lipomatoso, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales.
El síndrome CLOVES es una condición congénita y rara de sobrecrecimiento segmentario. Su nombre es el acrónimo en inglés de sus componentes: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales. Se clasifica dentro del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). La prevalencia se estima en menos de 1 caso por millón de personas.
La causa es una variante activadora poscigótica en mosaico del gen PIK3CA, que incrementa la señalización de la vía PI3K–AKT–mTOR y favorece el crecimiento anómalo en los tejidos afectados. Al ser un mosaicismo somático, los casos son habitualmente esporádicos y no se transmite de padres a hijos.
El cuadro clínico es muy variable: sobrecrecimiento asimétrico del tronco o extremidades, malformaciones capilares, venosas o linfáticas, macrodactilia, diferencia de longitud de extremidades y escoliosis. No todos los componentes deben estar presentes al mismo tiempo.
No existe cura. El manejo es multidisciplinario y sintomático: cirugía, escleroterapia, rehabilitación y, en casos graves, alpelisib —inhibidor de PI3Kα aprobado por la FDA desde 2022 para PROS en personas de dos años o más.
Prevalencia: Menos de 1 caso por millón de personas. Se han identificado menos de 200 personas en el mundo según Boston Children's Hospital.
Tratamiento: Sin cura. Manejo multidisciplinario: cirugía, escleroterapia, rehabilitación. Alpelisib aprobado por FDA desde 2022 para PROS grave.
Ruta de aprendizaje
El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario causada por variantes activadoras en mosaico del gen PIK3CA. Combina sobrecrecimiento lipomatoso, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales.
Causado por variantes activadoras en mosaico del gen PIK3CA (vía PI3K–AKT–mTOR)
Casos habitualmente esporádicos; la variante surge de novo después de la fecundación
Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Síndrome CLOVES. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodriguez, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Contenido aprobado
Transcripción revisada editorialmente a partir del audio oficial. Conserva el carácter informativo y de concientización del episodio.
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Se presenta el 3 de agosto como una fecha de concientización sobre síndrome CLOVES, relacionado con sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y escoliosis o anomalías esqueléticas.
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El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez se presenta como médico genetista y comienza la explicación del trastorno.
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El episodio describe una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario. Explica el acrónimo con sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o de columna.
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La sospecha diagnóstica puede partir de crecimiento asimétrico congénito, afectación fibroliposa, malformaciones vasculares capilares, venosas, linfáticas o mixtas, nevos epidérmicos y anomalías sacras, esqueléticas o de columna. Se mencionan ultrasonido Doppler, estudios de imagen vascular y análisis molecular de PIK3CA en tejido afectado como apoyos diagnósticos.
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El audio señala que no hay un único tratamiento específico y describe un abordaje interdisciplinario con genética, clínicas vasculares, angiología, cirugía plástica, ortopedia, imagen, biología molecular y acompañamiento psicológico y familiar. También menciona asesoramiento genético.
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El episodio explica que el objetivo de la fecha de concientización es visibilizar el síndrome, promover manejo interdisciplinario y asesoramiento genético, y sumar esfuerzos para tratamientos eficaces.
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El episodio sugiere recurrir a asociaciones de pacientes, Orphanet y NORD, además de organizaciones mexicanas de enfermedades raras. Cierra con agradecimiento a la audiencia.
Referencias en formato Vancouver revisadas para esta ficha.
Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.
Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.
Día Internacional: 3 de agosto
Para más información, visita los recursos especializados en Síndrome CLOVES