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Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
El 13 de noviembre se visibiliza en México la enfermedad Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta movimiento, cognición y salud mental.
La enfermedad Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario y progresivo del sistema nervioso central. Produce alteraciones motoras, deterioro cognitivo y manifestaciones psiquiátricas o conductuales.
La causa es una expansión CAG en el gen HTT, que genera huntingtina alterada. Su herencia es autosómica dominante y cada hijo de una persona con la expansión tiene 50% de probabilidad de heredarla.
La corea es característica, pero también pueden aparecer cambios cognitivos, irritabilidad, depresión, dificultad para hablar, deglutir y mantener la autonomía.
No existe una cura ni una terapia modificadora aprobada. El manejo es sintomático, de rehabilitación y acompañamiento multidisciplinario, con asesoramiento genético cuando corresponde.
Prevalencia: La prevalencia global agrupada estimada es de 4.88 por 100,000 personas; las cifras varían entre regiones.
Tratamiento: No existe cura ni terapia modificadora aprobada; el tratamiento disponible es sintomático y de soporte multidisciplinario.
Ruta de aprendizaje
El 13 de noviembre se visibiliza en México la enfermedad Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta movimiento, cognición y salud mental.
La expansión causante está en el gen HTT: 36–39 CAG tiene penetrancia reducida y ≥40 CAG, penetrancia alta.
Cada hijo de una persona heterocigota con expansión causante tiene 50% de probabilidad de heredarla.
Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día de Concientización de la Enfermedad Huntington. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dr. Luis Ernesto Marfil Morín, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.
Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.
Día Internacional: 13 de noviembre
Para más información, visita los recursos especializados en Día de Concientización de la Enfermedad Huntington