Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Trastorno cromosómico raro por deleción del brazo corto del cromosoma 4. Aprende sobre sus características clínicas y manejo multidisciplinario.
El síndrome Wolf-Hirschhorn es un padecimiento cromosómico genético congénito debido a la pérdida o lesión de la parte distal del brazo corto del cromosoma 4 de manera heterocigota. Aproximadamente 200 genes se encuentran en esta región. La pérdida de estos genes causa características clínicas variables dependiendo de cuántos genes se pierdan. Las características principales incluyen microcefalia, facies característica con telecanto, puente nasal alto, y crisis convulsivas de muy difícil control. El diagnóstico se sospecha clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas: microarreglos (95% de sensibilidad), cariotipo (50% de sensibilidad) o análisis de exoma con medición de CNV (90% de sensibilidad). No existe tratamiento específico, pero el manejo es sintomático y multidisciplinario. Las crisis convulsivas se tratan principalmente con lamotrigina. Se requieren evaluaciones de perfil tiroideo, ecocardiograma, electroencefalograma, resonancia magnética y ultrasonido renal. Más del 86% de los casos sobreviven, requiriendo estimulación temprana, rehabilitación física, terapia del lenguaje y control de crisis.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Síndrome Wolf-Hirschhorn. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 16 de abril
Para más información, visita los recursos especializados en Síndrome Wolf-Hirschhorn