Síndrome Gould

Definición Médica

El síndrome Gould es un síndrome caracterizado por defectos en las colágenas tipo 4 alfa 1 y alfa 2, descrito recientemente en el 2003 por el Dr. Gold en la Universidad de California en San Francisco. Está caracterizado por tener defectos en las membranas basales prácticamente de manera generalizada, pero que afecta particularmente la membrana basal de los vasos sanguíneos, específicamente del sistema nervioso central, en donde puede provocar alteraciones parecidas a embolias que dan como consecuencia una leucoencefalopatia. También puede provocar defectos en retina de manera generalizada, afectando ojo, riñones, músculo y en algunas ocasiones pulmón, todo esto debido a defectos en la membrana basal. El diagnóstico se sospecha clínicamente dado que niños que nacen a término tienen defectos parecidos a niños prematuros como la leucoencefalopatia. Fenotipicamente puede haber aumento en la distancia intercantal, nariz amplia y labios prominentes. El diagnóstico genético se realiza analizando las variantes en los genes COL4A1 y COL4A2, generalmente por exoma. El tratamiento es sintomático y multidisciplinario, sin un tratamiento específico disponible, orientado a las manifestaciones sistémicas de este síndrome muy heterogéneo.