Hemofilia

Definición Médica

La hemofilia es un trastorno genético debido a la deficiencia funcional de los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). Ambos genes se localizan en el cromosoma X, determinando un patrón de herencia recesivo ligado al X. Los varones hemisigotos son afectados (1-2 por cada 10,000 nacidos vivos) mientras que las mujeres heterocigotas son portadoras generalmente asintomáticas. La deficiencia de cualquiera de estos factores reduce la trombina, causando hemorragias internas principalmente en músculos y articulaciones. Se clasifica en grave (<1%), moderada (1-5%) o leve (5-40%) según valores residuales en plasma. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación (TTPa prolongado) y se confirma con factores específicos. El tratamiento ideal es la profilaxis con reemplazo del factor defectuoso. Las opciones incluyen factores derivados de plasma, factores recombinantes, anticuerpos monoclonales con vida media prolongada (aplicación mensual subcutánea), y terapia génica en desarrollo (reduce sangrados 90%). El 15-30% de pacientes graves desarrollan inhibidores, requiriendo agentes de bypass.