Enfermedad de Pompe

Definición Médica

La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica rara y progresiva causada por la deficiencia o ausencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, cuyo gen se localiza en el cromosoma 17. Esta enzima es responsable de degradar el glucógeno en los músculos. Al acumularse en los músculos, causa daño y pérdida de función. Se presenta en dos formas clínicas: la de inicio infantil, que es la más severa y se presenta desde las primeras semanas de vida con hipotonia, problemas respiratorios y miocardiopatía severa que puede llevar a la muerte del bebé antes del año de edad si no se trata oportunamente; y la de inicio tardío, que puede comenzar en la infancia o edad adulta con debilidad muscular progresiva. El diagnóstico temprano se confirma midiendo la enzima alfa glucosidasa ácida en sangre mediante gota seca en papel filtro (similar al tamiz neonatal) y mediante estudio molecular para detectar las variantes patogénicas en el gen que codifica esta enzima. El tratamiento específico consiste en la administración intravenosa de la enzima deficiente cada 15 días, complementado con un enfoque multidisciplinario que incluye genetista, pediatra o internista, neurólogo, neumólogo, cardiólogo, gastroenterólogo, rehabilitador y otros especialistas según sea necesario.