Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce el Síndrome Coffin-Siris, un trastorno genético raro del neurodesarrollo que afecta múltiples sistemas del organismo.
El Síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro del neurodesarrollo, presente desde el nacimiento, que afecta a múltiples sistemas del organismo. Se caracteriza por discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, anomalías en el quinto dedo de manos o pies y rasgos faciales distintivos. El gen ARID1B es el más comúnmente afectado, con herencia autosómica dominante, aunque el 99% de los casos son de novo.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Mundial del Síndrome Coffin-Siris. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Día de Concientización, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 1 de enero
Para más información, visita los recursos especializados en Día Mundial del Síndrome Coffin-Siris