Escucha este episodio
El reproductor se habilitará aquí cuando este episodio esté disponible en el feed oficial. Mientras tanto, puedes seguir el programa en las plataformas verificadas.
Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce el Síndrome Coffin-Siris, un trastorno genético raro del neurodesarrollo que afecta múltiples sistemas del organismo.
El Síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro del neurodesarrollo, presente desde el nacimiento, que afecta a múltiples sistemas del organismo. Se caracteriza por discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, anomalías en el quinto dedo de manos o pies y rasgos faciales distintivos. El gen ARID1B es el más comúnmente afectado, con herencia autosómica dominante, aunque el 99% de los casos son de novo.
Prevalencia: Prevalencia estimada 1:10,000–1:50,000 nacimientos. Afecta a ambos sexos, aunque con mayor severidad en mujeres. El 99% de los casos son mutaciones de novo; herencia autosómica dominante con expresividad variable.
Tratamiento: Sin cura disponible. Manejo multidisciplinario: intervención temprana del neurodesarrollo (terapia física, ocupacional y del lenguaje), apoyo educativo especializado, seguimiento oftalmológico y manejo de comorbilidades (epilepsia, cardiopatías).
Ruta de aprendizaje
Conoce el Síndrome Coffin-Siris, un trastorno genético raro del neurodesarrollo que afecta múltiples sistemas del organismo.
El gen ARID1B (37% de casos) es el más frecuentemente afectado; otros genes implicados incluyen SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, ARID1A y SOX11, todos componentes del complejo remodelador de cromatina BAF/SWI-SNF
El signo más distintivo es la hipoplasia o ausencia de la falange distal y uña del quinto dedo (meñique) de manos y/o pies; los rasgos faciales incluyen cejas pobladas, pestañas largas, nariz ancha y labios gruesos
Este resumen retoma información ya presentada en esta ficha educativa; no sustituye la valoración de profesionales de la salud.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Mundial del Síndrome Coffin-Siris. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Día de Concientización, quien comparte su experiencia profesional sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Estas sugerencias se actualizan según los temas, condiciones y enfoques de este episodio.
Estas referencias institucionales son una orientación general. Las fuentes específicas para cada afirmación clínica se añadirán únicamente después de revisión editorial.
Día Internacional: 1 de enero
Para más información, visita los recursos especializados en Día Mundial del Síndrome Coffin-Siris