Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Aprende sobre el Síndrome TUBB3, una condición genética ultra rara que afecta el desarrollo del sistema nervioso.
El Síndrome TUBB3 es una condición genética ultra rara causada por variantes patogénicas en el gen TUBB3, que produce la proteína beta tubulina de clase 3. Esta proteína es fundamental para la formación de microtúbulos en las neuronas, permitiendo que crezcan, migren y establezcan conexiones durante el desarrollo cerebral. Con pocos pacientes descritos a nivel mundial, se caracteriza por fibrosis congénita de los músculos extraoculares, retraso en el neurodesarrollo y diversas anomalías neurológicas.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del Síndrome TUBB3. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dr. Ernesto Sánchez Romero, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 16 de marzo
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional del Síndrome TUBB3