Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce sobre el Síndrome Borring Opitz, una rara condición con facies distintiva, discapacidad intelectual y postura característica, con la Dra. Mariana Pérez Coria.
El Síndrome Borring Opitz es una rara condición genética caracterizada por facies distintiva, postura Borring Opitz (retracción de los odos y rigidez en extremidades inferiores), discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y dificultades para la alimentación. Causado por mutaciones en el gen ASXL1 (cromosoma 20), se diagnostica clínicamente o por análisis molecular. El tratamiento es multidisciplinario: gastroenterología, cirugía maxilofacial, neurología, oftalmología y genética. Requiere vigilancia estrecha por riesgo aumentado de tumor de Wilms.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional del Síndrome Borring Opitz. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Mariana Pérez Coria, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 6 de abril
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional del Síndrome Borring Opitz