Plataforma Educativa Interactiva del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos
Conoce sobre la enfermedad de Fabry en mujeres, sus características genéticas, diagnóstico y tratamiento con la Dra. Lisette Arnaud López.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X causada por una alteración en el gen GLA que codifica para la enzima alfa-galactosidasa A. Cuando esta enzima es deficiente, se produce un acúmulo de globotreaxilceramida. En mujeres, el diagnóstico requiere estudio molecular porque la determinación enzimática puede ser normal. El tratamiento incluye terapia de reemplazo enzimático administrada cada 15 días de por vida, más tratamiento sintomático para manifestaciones clínicas. Requiere manejo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida.
Aprende sobre esta condición a través de un cuestionario interactivo diseñado para educar y concienciar.
Este episodio es una iniciativa dedicada a concienciar y educar sobre Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry. A través de historias inspiradoras, información médica verificada y entrevistas con expertos, buscamos crear una comunidad informada y solidaria.
Contamos con la participación de Dra. Lisette Arnaud López, quien comparte su expertise y experiencia sobre esta condición.
El contenido ha sido cuidadosamente investigado y verificado con información de fuentes confiables, asegurando que la información sea precisa y actualizada.
Día Internacional: 4 de abril
Para más información, visita los recursos especializados en Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry