Día Internacional de la Enfermedad Renal Mediada por APOL1

Definición Médica

La Enfermedad Renal Mediada por APOL1 (ERMA/AMKD) es una forma de enfermedad renal crónica de origen genético caracterizada por progresión acelerada hacia insuficiencia renal, asociada a variantes de riesgo G1 y G2 del gen APOL1, presentes principalmente en personas de ascendencia africana subsahariana. Evolutivamente, estas variantes se seleccionaron por conferir protección frente a tripanosoma brucei, pero hoy representan riesgo aumentado: heredar dos copias eleva 15-30% la probabilidad de enfermedad renal a lo largo de la vida. APOL1 se expresa en podocitos; variantes favorecen disfunción celular, proteinuria y esclerosis con fenótipos como glomerulosclerosis focal/segmentaria. Funciona bajo modelo de dos golpes: predisposición genética más disparador (inflamación, infección, estrés hemodinámico). Diagnóstico en dos niveles: sospecha clínica (proteinuria, caída acelerada filtrado glomerular, antecedentes familiares) y confirmación genética por genotipificación APOL1, que reclasifica riesgo/pronóstico. Manejo: tres pilares—estándar de cuidado (control presión arterial, bloqueo renina-angiotensina, inhibidores SGLT2), estratificación riesgo por genotipo, terapias dirigidas emergentes (Inavaplicel). El 28 de abril (último martes) se conmemora como Día de Concientización AMKD (desde 2024, American Kidney Foundation/NICU) para visibilizar condición subdiagnosticada, sensibilizar sobre disparidades, motivar acciones salud pública y abogar acceso equitativo diagnóstico/seguimiento/tratamientos.